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자폐증은 사회적 상호작용의 장애, 의사 소통의 장애, 제한된 관심이나 반복적이고 상동적인 행동을 특징으로 합니다. 자폐증에서의 인지기능에 대해 살펴보면, 70~75%의 자폐증에서 정신지체를 동반하고, 약 40~60%는 지능지수가 50 이하이며, 단지 20~30%만이 지능지수가 70 이상입니다. 지능이 높은 자폐아와 지능이 낮은 자폐아를 비교해보면 주요 증상에서는 비슷하지만, 지능이 낮은 자폐아에게서 사회적 발달에서 더 심한 손상을 보이고, 상동행동과 자해행동 같은 일탈된 사회적 반응을 더 많이 보입니다. 자폐증을 가진 사람들과 같은 지능지수를 가진 사람들을 비교해보면 조작하는 능력, 시공간 기술 혹은 단기 기억력에서 자폐증을 가진 집단이 좀 더 우월한 면을 보이지만, 상징적이거나 추상적인 사고, 순열적인 논리에서는 열등함을 보이기도 합니다.
자폐증을 가진 사람들 중에 뛰어난 기계적 기억력이나 음악적 재능 등의 유별난 능력을 가진 사람들이 있습니다. 이런 유별난 능력을 가진 사람을 서번트라고 하는데, 자폐증에서는 이런 서번트가 약 10% 정도인 것으로 추정됩니다. 학습에 어려움을 보이는 사람들에서는 약 1% 미만에서 이런 능력이 나타납니다. 이런 특별한 능력은 다양한 형태로 나타나는데, 뛰어난 기억력, 음악적 재능, 예술적 재능, 기계적인 기술, 계산능력 등 입니다. 외국의 연구에 따르면 이런 특별한 능력이 있는 경우에 자폐적인 특성이 더 강한 것으로 나타났고, 특히 반복적이고 제한적인 관심과 상동행동과 관련이 있는 것으로 나타났습니다.
작성: 서울대학교병원 신경정신과
[업데이트 : 2010.10.20]
자폐증은 사회적 상호작용의 어려움, 의사 소통의 어려움, 제한된 관심과 반복적이고 상동적인 행동을 특징으로 합니다. 사회적 상호작용의 어려움은 자폐증의 핵심 증상으로 생각되며, 눈맞춤을 피하거나, 사람의 말 소리에 관심을 보이지 않고, 안기려고 팔을 내밀지 않는 등의 모습을 보입니다. 그러나 눈맞춤을 피하는 증상 하나만으로 자폐증을 진단하지는 않습니다. 자폐증의 진단 기준에 만족하려면 사회적 상호작용의 어려움을 보이는 증상 2가지 이상, 의사 소통의 장애를 보이는 증상 1가지 이상, 제한된 관심과 반복적이고 상동적인 행동 1가지 이상 나타나고, 3세 이전에 발병해야 합니다.
자폐증과 감별이 필요한 질병으로는 발달성 언어장애, 농아, 맹아, 정신지체, 정서 박탈, 유아 우울증, 경련을 동반한 후천성 실어증, 소아 정신분열증, 아스퍼거 장애, 레트 장애, 붕괴성 장애 등이 있습니다. 다른 질병을 감별하기 위해서는 우선 아동의 지능 수준을 평가하고, 언어 수준이 정신연령과 일치하는지 알아봐야 합니다. 그리고 아동의 행동이 실제 연령이나 정신연령, 언어연령에 적합한지 알아보고, 행동의 왜곡을 초래할 수 있는 다른 정신과적 문제가 있는지 살펴보아야 합니다. 마지막으로, 관련된 정신사회적 요소에 대해 고려해야 합니다.
다른 사람과의 눈맞춤에 어려움이 있다면 자폐증뿐 아니라 유아 우울증, 정서 박탈, 소아 정신분열증 등에 대해 생각해보아야 하고, 불안장애나 사회 공포증의 경우에도 다른 사람과의 눈맞춤에 어려움을 보일 수 있습니다.
작성: 서울대학교병원 신경정신과
[업데이트 : 2010.10.20]
자폐증은 아동기의 사회적, 언어적, 행동적 어려움들이 나이가 들어가면서 다른 유형으로 바뀌기도 하지만 거의 대부분이 청소년기 및 성인기 자폐증으로 이어지는 만성적인 질병으로, 완치라고 불릴 만한 치료법이 없습니다.
자폐증 아동은 학령기가 되면서 사회 상황에 대한 반응 양상이 조금씩 분화되면서 의사소통 수준도 상승하고, 공감 주의력이 점차 발달하게 되고, 어떤 경우에는 보다 친숙한 주변 인물들에 대해 관심을 표현하기도 합니다. 그러나 자기 자극 행동도 뚜렷해지고, 때로는 자기 자신에 대한 학대, 자해행동을 나타내기도 합니다. 자해 행동, 산만함, 강박적 행동 및 기타 문제 행동이 두드러지게 되면 약물 치료를 통한 치료적 중재가 필요할 때도 있습니다.
소아기 자폐증의 일부는 청소년기에 상당히 호전되기도 하고, 반대로 일부에서는 현저한 퇴행을 보이기도 합니다. 전반적으로 증상이 호전된다 하더라도 많은 자폐증 청소년과 성인에서 변화에 대한 저항, 강박 행동을 보이기도 하고, 공격성, 자해행동 등 심각한 행동 문제가 나타나기도 합니다. 부적절한 성적 호기심으로 인해 신체 노출이나 자위 행위 같은 행동을 보여 주변 사람을 당황하게 만들기도 합니다.
많은 자폐증 환자들이 성인이 되어도 스스로 돌보는 능력이 충분히 발달하지 않습니다. 약 1/3 정도에서 약간의 개인적, 직업적 독립을 성취할 수 있지만, 이 경우에도 일상 생활에서 공감 능력과 사회적 상황에서의 대처능력에 어려움을 겪는 경우가 많습니다.
자폐증은 가능한 한 조기에 발견하여 치료를 시작해야 합니다. 발달 전반에 걸친 문제를 가지기 때문에 특정한 문제점만을 다루거나 특정한 방법만을 사용하여 치료하기 보다는 발달 전체를 도와주는 다각적이고 다학적인 접근 방법을 써야 합니다. 현재 자폐증의 치료는 사회적, 언어적 발달을 촉진시키고, 과잉활동, 상동행동, 자해행동, 공격성 등의 부적응 행동을 최소화하는 것을 강조합니다.
작성: 서울대학교병원 신경정신과
[업데이트 : 2010.10.20]
자폐증에 대한 가족연구, 쌍생아 연구, 염색체 연구 등을 통해 유전적 요소가 자폐증 발병에 매우 중요한 역할을 한다고 알려져 있습니다.
가족 연구에서는 자폐아의 형제 중 2~6%가 같은 질환을 보인다고 보고하였습니다. 이 소견은 자폐증이 없는 일반 인구와 비교해보면 형제에서 자폐증이 일어날 위험도가 50배 내지 75배 정도로 높은 것을 알 수 있습니다. 반면 자폐아의 확대 가족에서는 자폐아 형제에 비해 자폐증이 발생할 위험률이 매우 낮다고 보고되어, 자폐증의 발생에 여러 개의 유전자가 상호 관여한다고 볼 수 있습니다.
많은 쌍생아 연구를 통해 밝혀진 바에 의하면 유전적인 요인이 명확할수록 일란성 쌍생아의 질병 일치율이 이란성 쌍생아의 질병 일치율보다 현저히 더 높게 나타납니다. 여러 자폐증 연구에서 이란성 쌍생아보다는 일란성 쌍생아에서 더 높은 일치율을 보이고 있는데, 이로써 자폐증 발생에 유전적 조절이 많이 관여한다는 것을 알 수 있습니다.
염색체 연구에서도 다양한 염색체 이상이 자폐증과 연관되어 있다고 보고되어 왔습니다. 하지만 자폐 장애의 정확한 유전 모델은 아직 밝혀지지 않은 상황입니다.
작성: 서울대학교병원 신경정신과
[업데이트 : 2010.10.20]
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