자폐증은 3세 이전부터 언어 표현-이해, 어머니와의 애착 행동, 사람들과의 놀이에 대한 관심이 저조해지는 양상으로 나타난다. 이는 3세 이후에는 또래에 대한 관심의 현저한 부족, 상동증(반복행동), 놀이행동의 심한 위축, 인지 발달의 저하 등이 함께 나타나는 발달 상의 장애이며, 전반적 발달장애라는 이름으로도 알려져 있다.

원인

자폐증 아이에서 정신지체가 75%에 이를 정도로 흔하고 경련성 질환도 높은 빈도로 발견되는 것이 자폐증의 생물학적 원인론을 보여주는 것이다. 현재는 전체 뇌 크기와 측두엽 이상과 연관된 신경해부학적 원인론과 신경전달 물질과 연관된 생화화적 원인론에 대한 연구가 진행되고 있다.

증상

대표적인 증상으로는 사회적 상호 작용에 질적인 문제를 보이고 언어와 의사소통에 장애를 보이는 것이다. 또한 특정 행동을 반복하는 상동증을 보이고 기분과 정서의 불안정성을 보이기도 한다.
75%의 자폐증 환자는 정신 지체 문제를 보인다.

진단

1. 다음의 1), 2), 3) 세 개의 영역에서 적어도 6개 이상이 해당되어야 하며,
이 때 적어도 1)에서 2개 이상, 2)와 3)에서 1개 이상씩이 해당되어야 한다.
1) 사회적 상호작용에 있어서의 질적인 손상: 다음 중 적어도 2개 이상 해당되어야 한다.
- 사회적 상호작용을 하기 위한 눈맞춤이나, 얼굴 표정, 몸의 자세, 몸짓 등 비언어적인 행동을 사용하는데 현저한 결함이 있다.
- 발달 수준에 맞게 적절한 친구 관계를 맺지 못한다.
- 기쁨이나 흥미, 성취 등을 다른 사람과 자발적으로 공유하려 하지 않는다. (예: 흥미있는 물건을 다른 사람에게 보여주거나 가져오거나 가리키지 않는다)
- 사회적 또는 감정적인 상호작용이 없다. (예: 단순한 사회적 놀이나 게임에 능동적으로 참여하지 않고, 혼자서 하는 행동을 좋아하거나, 다른 사람을 도구나 기계적인 보조물처럼 참여시킨다)

2) 의사소통에 있어서의 질적인 손상: 다음 중 적어도 하나 이상 해당되어야 한다.
- 말로 하는 언어 발달의 지연 또는 전체적 결핍 (몸짓이나 무언극을 사용하여 의사소통을 대체하려는 시도를 보이지 않는다)
- 말을 적절하게 하더라도 다른 사람과 대화를 시작하거나 계속하는 능력에 심한 장애가 있다.
- 특정 언어를 판에 박은 듯한 일정한 방식이나(stereotyped) 반복적으로 사용한다.
- 발달 단계에 적절한 다양하고 자발적인 상상 놀이나 사회모방 놀이를 하지 않는다.

3) 제한적이고 반복적이며 일정한 방식이 유지되는 행동이나 흥미, 활동을 보임: 다음 중 적어도 하나 이상 해당되어야 한다.
- 일정한 방식이 유지되고 제한된 패턴으로 하나 또는 그 이상의 흥미거리에 사로잡혀 있다. 이 때 그 흥미는 강도나 초점이 비정상적이다.
- 특정한 그리고 비기능적인, 순서에 따른 행동이나 의례적인 행동에 융통성 없이 집착하고 있다.
- 일정한 방식이 유지되는 반복적인 운동을 한다. (예: 손이나 손가락을 흔들고 비틀거나, 몸 전체를 복잡하게 움직인다)
- 물건의 한 부분에 집요하게 사로잡혀 있다.

2. 다음의 영역 가운데 한 가지 이상에서 지체되어 있거나 비정상적으로 기능하며, 3세 이전에 시작된다.
1) 사회적 상호작용
2) 사회적 의사소통에 사용되는 언어
3) 상징적이거나 상상해가며 하는 놀이

3. 레트 장애(Rett's Disorder)나 아동기 붕괴성 장애(Childhood Disintegrative Disorder)에 해당되지 않는다.

검사

발달에 문제가 있는 경우는 크게 3가지 유형이 있다. 하나는 언어적인 이해와 표현능력 발달이 저하되는 언어성 발달장애, 둘째는 인지와 지능 발달 전반이 저하되는 정신지체(지능지체), 셋째는 위의 두 가지와 더불어 심각한 사회성 발달의 지연을 동반하는 전반적 발달장애(자폐증)이다.

언어 표현이나 이해에 문제가 생기는 것은 위의 3가지 유형의 발달 문제들에서 다 나타나기 때문에 정확한 감별이 중요하다. 만 3살에 말을 하려고 하지 않는다는 것은 위 3가지 가능성을 모두 내포하고 있으므로, 사회성 평가, 놀이 평가, 언어 검사 등을 통해 확인을 해봐야 한다. 이 때 중요한 검사 중에 하나가 청력 검사이다. 청력에 문제가 있을 경우, 언어 발달에 심각한 영향을 줄 수 있으므로 난청 검사(청력 검사)를 받아보는 것이 좋다.

뇌파 검사를 통해서는 아이의 뇌의 전기적 변화를 관찰한 결과를 얻을 수 있고, 경기 뇌파가 있는지 등을 확인할 수 있다. 만약 아이가 열이 심하게 나면서 나오는 열성 경기 외에, 열 없이 경련을 한 적이 있다고 하면 반드시 체크를 해보는 것이 좋다. MRI 검사는 뇌의 전체적인 구조와 모양의 이상을 확인해 볼 수 있으며, 뇌 실질의 염증, 종양, 뇌 손상 여부를 확인할 수 있는 검사인데, 대부분의 자폐 아동의 경우 정상적으로 나온다. SPECT-PET은 다소 생소할 수도 있는데, 동위원소를 사용하여 뇌 실질의 혈류량을 통해 뇌의 전반적 기능적 상태를 확인할 수 있는 검사를 말한다. 또한 뇌 각 부위의 기능 상태를 파악할 수 도 있다. MRI에서는 정상으로 보이는 경우에도 기능적인 결함을 찾아내는 경우가 있다.

즉, 이 3가지 검사는 각각이 임상적인 목적이 있을 때 사용하는 뇌 검사이고, 자폐증의 진단에 도움이 되는 검사는 아니다. 그러므로 자폐증 진단에 필수적인 검사도 아니다. 경련이 있다든지 하는 좀 더 분명한 임상적 소견과 그 소견의 원인을 탐색하고자 하는 목적이 분명할 때 선택적으로 사용하는 검사인 것이다.

치료

전반적 발달장애의 치료는 한마디로 “통합적 치료(integrative treatment)” 이다. 영유아기에는 사회적 상호 작용의 첫 단추이자 첫 출발점인 부모나 일차 양육자와의 애착을 발달시키는 치료를 받는 것이 좋고, 걸음마기에는 사회적 상호 작용 촉진에 기초를 둔 행동 치료와 놀이 치료 및 언어적 훈련을 받아야 하고, 학령전기인 4~6세 사이의 시기에는 그룹 놀이 치료와 사회기술 훈련이 포함된 다양한 프로그램이 필요하고 동시에 과잉행동, 상동행동, 자해적 행동 등에 대한 행동 치료와 약물 치료가 필요하기도 하다.

그리고, 초등학교 연령의 학령기에는 꾸준한 사회기술 훈련과 더불어 다양한 인지 학습적 도움과 언어적 활용을 도울 수 있는 도움이 필요하다. 이와 같이 발달 단계에서 필요한 내용들이 개별-그룹-통합 등의 다양한 형태로 지원되어야 한다.

이 과정에서 부모는 어떤 특수한 치료가 아이의 문제를 모두 해결해 줄 수 있을 것이라는 기대를 갖고 그것에만 너무 매달리는 경향을 보이는데, 이것은 좋지 않으며 아이의 특성, 자원, 성향, 그리고 여건을 잘 고려하여 사회성 발달을 일차적 목표로 하는 치료를 잘 유지하는 것이 좋다. 이런 과정에 중요한 선택 기준이 “근거가 있는 치료”냐는 것과 “헛된 약속을 하지 않는지”에 대해서 확인해보는 것이다. 근거는 치료 효과가 증명된 것을 의미하는 것으로, 헛된 약속을 하는 치료들은 대개 도움이 되지 않는다. 이런 근거와 치료 효과에 관련된 부분은 이 분야의 전문가인 소아정신과 전문의와 상의해보는 것이 가장 좋다.

이 과정에서 정기적인 의학적 평가와 의학적 치료도 매우 중요하다. 통합적 치료의 한 축으로서, 행동 조절, 주의력 향상, 감정 조절, 수면-식이 조절, 감각 조절에 약물 치료가 매우 효과적이기 때문이다. 가장 성공한 자폐증을 가진 사람 중 한 명인 템플 그랜딘(Temple Grandin) 교수도 아동-청소년기에 수년간 감각 예민성을 줄여주고 감정을 조절하기 위한 약물치료를 받았고, 이러한 치료가 본인의 증상에 많은 도움이 되었음을 강조하고 있다.

경과/합병증

자폐증은 일반적으로 평생 지속되는 질환이다. 자폐증 환자 중 지능(IQ)이 70 이상이고 5~7세 수준의 언어 소통 능력을 가졌을 때 최상의 예후를 가진다. 치료 환경과 가정 환경이 지지적이고 아이의 요구를 잘 수용할 수 있는 경우는 예후에 긍정적인 영향을 미친다.

발달장애아는 음식물 섭취에 문제가 생겨 영양상태에도 영향을 미치며, 성장부진, 지나친 체중증가, 빈혈 또는 변비 등이 나타날 수 있다.

개인의 영양상태와 식사 기술능력에 맞는 식사계획을 해야 한다.
- 씹지 못하고 빨고 삼킬 수 있을 때 : 액체 상태의 우유, 두유, 요구르트, 수프 등
- 턱을 움직여 씹을 수 있을 때 : 곱게 다진 고기, 달걀, 생선살, 부드럽게 으깬 채소
- 손으로 음식을 집어 입으로 가져갈 때 : 크래커, 잘 익힌 감자, 치즈 스틱
- 수저를 잡을 때 : 혼자서 먹게 하고, 죽, 으깬 감자, 으깬 채소

성장발달 정도와 영양상태에 대한 전문가(소아청소년과 의사, 영양사 등)의 정기적인 평가가 필요하다.
식사기술능력 평가의 예
- 스스로 먹을 수 있는가
- 누가 도움을 줄 수 있는가
- 머리와 목을 가눌 수 있는가
- 입, 입술, 혀를 마음대로 사용할 수 있는가
- 빨고, 삼키고, 씹고, 마실 수 있는가
- 손에 물건을 쥘 수 있는가
- 팔, 눈과 손을 마음대로 쓸 수 있는가
- 한 두 가지 식품/음식만을 먹고 있지 않은가

삼킴장애와 농축 유동식(반유동식)
잘 씹지 못하여 우유, 두유 등의 1~2가지 음식에만 의존하면 필요 이상의 무기질을 섭취하게 되고, 비타민, 섬유질 등이 부족해지는 등 영양상태에 문제가 생길 수 있다. 이런 경우는 익힌 고기, 익힌 생선살, 채소 나물 등에 각각 죽을 약간 넣어 갈아서 먹여 본다. 묽기는 죽 또는 물로 적당히 조절한다.

식생활 실천사항

1. 성장부전의 경우 정상적인 성장발달을 위한 충분한 영양을 공급한다.
2. 지나친 체중증가의 경우 정상적인 체중유지를 위한 적절한 식사량을 제공하고, 과식을 피할 수 있도록 부모의 도움과 관심이 필요하다.
3. 식사기술 수준에 따라 식품 제공 형태를 조절하며(갈거나 다져줄 수 있다), 잘 삼키지 못할 경우는 미음, 수프의 형태로 먹이면 도움이 된다.
4. 균형잡힌 영양공급을 위하여 곡류, 채소, 고기, 생선, 두부, 과일, 유제품을 매일 골고루 먹는다.
5. 변비가 있는 경우는 물을 충분히 마시도록 한다.

식단 정보

출처 : 국가건강정보포털, 서울대학교병원